Γνωστή ως «οικογενής υπερχοληστερολαιμία», η ύπουλη αυτή κληρονομική πάθηση, που όμως μπορεί να ανιχνευθεί και να αντιμετωπιστεί εγκαίρως, απασχόλησε τους επιστήμονες στη διάρκεια του 1ου Παγκοσμίου Συνεδρίου Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας σε Παιδιά και Εφήβους, που πραγματοποιήθηκε στην Αθήνα. Ας δούμε λοιπόν τι μας είπαν στο πλαίσιο του συνεδρίου οι Έλληνες ειδικοί κ. Γεώργιος Χρούσος, καθηγητής Παιδιατρικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, διευθυντής της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», και η κ. Ευρυδίκη Δρογκάρη, επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής και επιστημονική υπεύθυνη της Μονάδας Μεταβολικών Νοσημάτων της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών.

Μα, τι είναι αυτή η πάθηση;

Όπως εξήγησε η κ. Δρογκάρη: «Τα παιδιά που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν στο αίμα τους πολύ υψηλές τιμές χοληστερίνης ή χοληστερόλης (όπως αλλιώς ονομάζεται), που δεν οφείλονται στη διατροφή, αλλά σε παθολογικό γονίδιο, το οποίο μεταβιβάζεται από τουλάχιστον ένα γονέα στο παιδί. Εξαιτίας ωστόσο αυτής της παθολογικής γενετικής κατάστασης ο οργανισμός δεν παράγει μια ειδική πρωτεΐνη, η οποία ρυθμίζει την ημερήσια παραγωγή χοληστερόλης, με αποτέλεσμα την υπερπαραγωγή της από το ήπαρ (συκώτι). Τα υψηλά όμως επίπεδα της LDL “κακής” χοληστερόλης προκαλούν αλλοιώσεις στα αγγεία των παιδιών και εφήβων και έτσι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για εμφάνιση καρδιαγγειακών νοσημάτων νωρίς στη μετέπειτα ζωή τους».

Πώς θα προφυλάξω το παιδί μου;

Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας, καθώς συμβάλλει όχι μόνο στην έγκαιρη θεραπευτική αντιμετώπιση του παιδιού αλλά και στην ανίχνευση και άλλων μελών της οικογένειας που έχουν το παθολογικό γονίδιο και δεν το γνωρίζουν. Oπως επισημάνθηκε από τον κ. Χρούσο: «Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται σε μικρή ηλικία είναι σε πλεονεκτική θέση, καθώς εάν μεν εμφανίσουν αρχή αρτηριοσκλήρυνσης, αυτή είναι αναστρέψιμη, εάν, δε, χρειαστούν φαρμακευτική αγωγή, οι δόσεις των φαρμάκων στις οποίες ανταποκρίνονται είναι πολύ μικρότερες από εκείνες των ενήλικων γονέων τους, ενώ παρουσιάζουν με ελάχιστη συχνότητα ήπιες παρενέργειες, που είναι και αυτές αναστρέψιμες».

Ποια είναι η σωστή ηλικία για την ανίχνευση της νόσου;

Παρά το γεγονός ότι στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία τα επίπεδα χοληστερόλης εμφανίζονται αυξημένα από τη γέννηση (η μέτρηση μπορεί να γίνει και από τον ομφάλιο λώρο στην αίθουσα τοκετού), δεν είναι πολύ σταθερά, ιδίως στο πρώτο έτος ζωής και στα μωρά που θηλάζουν, τα οποία έχουν υψηλότερα επίπεδα χοληστερόλης ακόμη και αν ανήκουν σε υγιή πληθυσμό. Σύμφωνα λοιπόν με τους ειδικούς: Η πιο σωστή ηλικία για την ανίχνευση της νόσου είναι μεταξύ 2-3 ετών σε όλα τα παιδιά και, ειδικότερα, σε αυτά που ανήκουν σε οικογένειες με παράγοντες υψηλού κινδύνου. Όταν υπάρχει δηλαδή οικογενειακό ιστορικό υπερχοληστερολαιμίας ή ο ένας από τουλάχιστον τους δύο γονείς έχει υψηλή χοληστερίνη, προκειμένου να εντοπιστεί τυχόν γενετική προδιάθεση. Επίσης, όταν κάποιος από το οικογενειακό περιβάλλον (π.χ. θείος, παππούς) παρουσίασε καρδιακά ή αγγειακά προβλήματα πριν από την ηλικία των 55 ετών.

Πώς θεραπεύεται: Σε περίπτωση που το παιδί εμφανίσει αυξημένη χοληστερίνη, συστήνεται ειδική διατροφή, άσκηση και, αν χρειαστεί, φαρμακευτική αγωγή (μετά την ηλικία των 6 ετών). Αυτονόητο είναι ότι τα παιδιά με πρόβλημα υπερχοληστερολαιμίας πρέπει να παρακολουθούνται και σε τακτά χρονικά διαστήματα από γιατρό.

Πότε τα παιδιά κινδυνεύουν από χοληστερίνη

• Όταν αντιμετωπίζουν οικογενειακό ιστορικό υπερχοληστερολαιμίας.
• Όταν κάποιος από τους γονείς, θείους, παππούδες ή γιαγιάδες παρουσίασαν καρδιακά ή αγγειακά προβλήματα πριν από την ηλικία των 55 ετών.
• Όταν οι γονείς τους έχουν επίπεδα χοληστερίνης μεγαλύτερα από 240 (Τo 90% των παιδιών που παρουσιάζουν αυξημένη χοληστερίνη έχουν τουλάχιστο τον έναν από τους δύο γονείς τους με υψηλή χοληστερίνη).
• Όταν είναι παχύσαρκα, πάσχουν από σακχαρώδη διαβήτη, τρώνε συνήθως έτοιμα φαγητά (fast food) και τρέφονται γενικά με τροφές πλούσιες σε ζωικά λίπη και φτωχές σε φυτικές ίνες.
• Όταν κάνουν καθιστική ζωή (πολλές ώρες διάβασμα, τηλεόραση, κομπιούτερ) και από το πρόγραμμά τους απουσιάζει η σωματική άσκηση.

Ποιες είναι οι φυσιολογικές τιμές για τα παιδιά;

Οι τιμές που ακολουθούν είναι –κατά προσέγγιση– οι μέσες φυσιολογικές τιμές για παιδιά 2-14 ετών:

• Ολική χοληστερίνη: Χαμηλότερη από 170
• HDL («καλή» χοληστερίνη): Πάνω από 35
• LDL («κακή χοληστερίνη»): Κάτω από 110
• Τριγλυκερίδια: 35-115

ΠΡΟΣΟΧΗ: Οι αριθμοί δεν αρκούν! Η πλήρης και σωστή αξιολόγηση των αποτελεσμάτων απαιτεί ειδικές γνώσεις και εμπειρία που μόνο ο παιδίατρος μπορεί να εξασφαλίσει.

Το προφίλ της χοληστερίνης

Η χοληστερίνη ή χοληστερόλη είναι μια λιπαρή ουσία (λιπίδιο) που τη χρειάζεται ο ανθρώπινος οργανισμός για να λειτουργήσει σωστά. Γι’ αυτό, άλλωστε, τη συνθέτει το συκώτι μας. Όσο πολύτιμη, όμως, είναι για τον οργανισμό μας όταν βρίσκεται σε φυσιολογικά όρια, τόσο επιζήμια γίνεται όταν τα επίπεδά της αυξηθούν πάνω από τα επιτρεπόμενα όρια στο αίμα. Τότε κινδυνεύουν οι αρτηρίες μας. Όταν περισσεύει, διεισδύει στα τοιχώματα των αρτηριών, δημιουργώντας κολλώδη αποθέματα (αθηρωματικές πλάκες), που σταδιακά εμποδίζουν την ομαλή ροή του αίματος, με αποτέλεσμα να αυξάνονται οι πιθανότητες εκδήλωσης καρδιαγγειακών νοσημάτων.

Έχεις υποψίες; Ρώτησε!

• Στη Μονάδα Μεταβολικών Νοσημάτων της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, η οποία συνεργάζεται με κορυφαία Πανεπιστημιακά Ερευνητικά Κέντρα διεθνώς, λειτουργούν: ειδικό Ιατρείο για δυσλιπιδαιμίες στα παιδιά, καθώς και Εργαστήριο Μοριακής Διάγνωσης Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας.
• Μέχρι σήμερα έχουν ανιχνευθεί περίπου 14.000 παιδιά και έφηβοι, σε σύνολο 2.814 οικογενειών, τα οποία ακολουθούν προληπτικά προγράμματα. Aν υποψιάζεσαι ότι το παιδί σου έχει πρόβλημα, μπορείς να ζητήσεις πληροφορίες στο τηλ.: 210-7467129.

Η πιο σωστή ηλικία για την ανίχνευση της νόσου είναι μεταξύ 2-3 ετών σε όλα τα παιδιά και, ειδικότερα, σε αυτά που ανήκουν σε οικογένειες με παράγοντες υψηλού κινδύνου.

ΑΠΟ ΤΗ ΡΙΤΑ ΒΕΛΩΝΗ

Πρώτη δημοσίευση: Περιοδικό Αρμονία, τεύχος 142

Update: Μάιος 2016.