Πρόκειται για μια νευρομυική νόσο, μια νευροεκφυλιστική πάθηση που επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και την σπονδυλική στήλη. Οι μύες των πασχόντων σταματούν να τρέφονται με αποτέλεσμα να ατροφούν και να καταστρέφονται σταδιακά με τραγικά αποτελέσματα αφού σε τελικό στάδιοι οι ασθενείς μπορούν αν παραλύσουν τελείως. Από αυτό άλλωστε πηγάζει και η ονομασια της. Ο εγκέφαλος χάνει την ικανότητά του να μπορεί να ελέγξει την κίνηση των μυών, οι οποίοι ατροφούν. Το συγκλονιστικό βέβαια είναι πως αν και ο ασθενής στο τελικό στάδιο παραλύει εντελώς, δε χάνει τις πέντε αισθήσεις του, ούτε τη μνήμη ή την εξυπνάδα του. Όραση, γεύση, ακοή, αφή και όσφρηση παραμένουν αναλοίωτες, κάτι που σε πολλές περιπτώσεις είναι εξαιρετικά επώδυνο, αφού σημαίνει πως ο ασθνενής μπορεί να νιώσει πόνο σωματικό και ψυχικό.
Το πρόβλημα με τη νόσο είναι η δυσκολία στη διάγνωση. Σε αντίθεση με άλλες παθήσεις, η πλευρική αμυοτροφική σκλήρυνση δεν έχει σαφείς ενδείξεις αφού τα συμπτώματά της μοιάζουν πολύ με αυτά άλλων ασθενειών ή καταστάσεων. Αν τα συμπτώματα συνεχιστούν κι έχει αποκλειστεί κάθε άλλη ασθένεια, τότε με τακτικές νευρολογικές εξετάσεις αξιολογούνται τα συμπτώματα. Το μούδιασμα ων χεριών και των ποδιών ή η απώλεια δύναμης, συμτώματα της νόσου, συχνά οδηγούν τους γιατρούς σε διάγνωση άλλων ασθενειών και μόνο όταν αποκλειστεί κάθε άλλο ενδεχόμενο και η κατάσταση επιδεινωθεί διαπιστώνεται η πραγματική νόσος.
Να φοβηθώ;
Εννοείται πως δε χρειάζεται να πανικοβληθείς διαβάζοντας τα παραπάνω. Δε μιλάμε για απλό μουδιασματάκι, που μπορεί να προκληθεί ακόμη κι αν κοιμήθηκες στραβά αλλά για σοβαρά συμπτώματα που δείχνουν ατροφία των μυών και ακαμψία και τα οποία αντί να βελτιώνονται σταδιακά χειροτερεύουν. Άλλωστε, συνήθως τα παραπάνω συμπτώματα δείχνουν κάτι πιο απλό κι αντιμετωπίσιμο.
Ποιούς προσβάλλει η νόσος;
Τα αίτια δεν έχουν γίνει ακόμη γνωστά αλλά πιθανολογείται πως πρόκειται για αυτοάνοση αντίδραση. Η πάθηση μπορεί να προσβάλλει τον οποιονδήποτε, αφού στην πλειονότητα των περιπτώσεων οι ασθενείς δεν είχαν οικογενειακό ιστορικό με ALS. Ωστόσο, αν και ελάχιστες, υπάρχουν περιπτώσεις ασθενών που είχαν άτομο με την ίδια ασθένεια στο στενό οικογενειακό περιβάλλον, κάτι που σημαίνει πως η νόσος μπορεί και να κλήρονομείται. Ως προς τον ποσοτικό παράγοντα, η συχνότητα της νόσου είναι περίπου 4 προς 100.000, προσβάλλει σε μεγαλύτερο ποσοστό τους άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες ενώ η ηλικία εμφάνισής της είναι συνήθως μετα την ηλικία των 55 ετών και σπανίως σε νεαρή ή πιο προχωρημένη ηλικία (μετά την ηλικία των 74).
Πώς αντιμετωπίζεται;
Δυστυχώς μέχρι στιγμής οι ερευνητές δεν έχουν βρει αποτελεσματική θεραπεία. Σε πρώτη φάση χορηγείται φαρμακευτική αγωγή η οποία όμως δε θεραπεύει αλλά δύναται να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και ανακουφίζει από τυχόν πόνους. Η κατάσταση όμως δεν είναι δυνατόν να αναστραφεί και σταδιακά ο ασθενής θα φτάσει σε σημείο που θα χρειάζεται μέχρι και μηχανική υποβοήθηση της αναπνοής. Και φυσικά, η φροντίδα ενός τέτοιου ασθενούς δεν είναι απλή υπόθεση. Σε όλη την πορεία και εξέλιξη της ασθένειας απαιτείται παρακολούθηση από μια ομάδα γιατρών διαφόρων ειδιοκοτήτων όπως για παράδειγμα φυσιοθεραπευτή, λογοθεραπευτή, νοσηλευτή, διατροφολόγο, πνευμονολόγο. Απαραίτητη είναι επίσης η ψυχολογική υποστήριξη από ειδικό ψυχολόγο τόσο του ίδιου του ασθενή όσο και της οικογενείας του. Το ενθαρρυντικό είναι πως κλινικές δοκιμές είναι κοντά στην δημιουργία σκευασμάτων που θα φέρουν τη θεραπεία ένα βήμα πιο κοντά αλλά για κάτι τέτοιο χρειάζεται χρηματοδότηση, εξού και η "τρέλα" του μπουγελώματος. Το ερώτημα βέβαια είναι: αποδίδει ή απλά γίνεται ένα ακόμη lifestyle must παιχνιδάκι;
Επιμέλεια:
Δήμητρα Γκούντρα
