Aπό τη Χρύσα Κλειτσιώτη

Τα τηλέφωνα δεν σταματούν να χτυπούν στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του Δημόκριτου, από την ημέρα που η Αντζελίνα Τζολί αποκάλυψε πως υποβλήθηκε σε προληπτική διπλή μαστεκτομή. «Δεχόμαστε καταιγισμό τηλεφωνημάτων και προσπαθούμε να οργανώσουμε όλο αυτό τον κόσμο που μας καλεί. Αρκεί να σας πω ότι για τις επόμενες τρεις εβδομάδες έχουμε κλείσει περί τα 20 ραντεβού ημερησίως. Και ακριβώς για να κερδίσουμε χρόνο, τα ραντεβού γίνονται τηλεφωνικά. Παίρνουμε το γενεαλογικό δέντρο που μας χρειάζεται για να μπορέσουμε να απαντήσουμε σε αυτούς τους ανθρώπους αν πρέπει να κάνουν το γονιδιακό έλεγχο ή όχι», εξηγεί η μοριακή βιολόγος - γενετίστρια Φλωρεντία Φωστήρα. Τα τελευταία επτά χρόνια ανήκει στην ομάδα του Κούλη Γιανουκάκου στο εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής, που ασχολείται από το 1998 με την ανάλυση του DNA και την ανίχνευση των BRCA1 και BRCA2, των δύο βασικών γονιδίων που μεταλλάσσονται και μπορούν να προκαλέσουν τον καρκίνο του μαστού. Στην Ελλάδα είναι το μοναδικό δημόσιο εργαστήριο στο οποίο πραγματοποιούνται προγνωστικές εξετάσεις.

Η δημόσια δήλωση της διάσημης ηθοποιού και η έκταση που πήρε το θέμα προκάλεσαν αντιφατικές απόψεις, αλλά έκανε γνωστή την ύπαρξη των εν λόγω εξετάσεων στο ευρύ κοινό. «Η προσωπική μου άποψη είναι διττή. Από τη μια μεριά έχω χαρεί πραγματικά που μέσα από αυτή την πληροφόρηση, έστω και με τον τρόπο που έγινε, ενημερώθηκαν άνθρωποι που πραγματικά δεν γνώριζαν τίποτε. Eχει ουσία γι αυτούς τους ανθρώπους», σημειώνει η κ. Φωστήρα. «Σκεφτείτε ότι μου τηλεφώνησε μια κοπέλα η οποία είναι 35 ετών κι έχει 14 καρκίνους μαστού ή ωοθηκών σε συγγενείς της από τη μεριά της μητέρας της. Η ίδια είναι υγιής σήμερα και στη συνομιλία που είχαμε μου είπε χαρακτηριστικά: Εχουν πεθάνει 14 γυναίκες στην οικογένειά μου, η μητέρα μου, η θεία μου οι ξαδέρφες μου η γιαγιά μου, η προγιαγιά μου από καρκίνο μαστού - ωοθηκών και δεν ήξερα ότι υπήρχε τέτοια εξέταση. Λοιπόν για τέτοιες περιπτώσεις, αυτή η πληροφόρηση είναι πολύ σημαντική. Ομως, επειδή έχει πλατειάσει και λίγο το θέμα, έχω κάποιες ενστάσεις στο ότι δεν έχει γίνει και σωστή ενημέρωση», αναφέρει η Φλωρεντία Φωστήρα, επισημαίνοντας την ανάγκη να διευκρινιστεί σε όλους τους τόνους ότι οι εν λόγω εξετάσεις αφορούν μια συγκεκριμένη ομάδα ανθρώπων.

Ποιές πρέπει να κάνουν την εξέταση

Υπάρχει μεγάλη μερίδα κόσμου η οποία δεν έχει αντιληφθεί τι είναι αυτή η εξέταση και ποιους αφορά. «Απευθύνεται σε ένα πολύ μικρό ποσοστό ατόμων που είτε έχουν νοσήσει οι ίδιοι είτε έχουν πολλά περιστατικά στην οικογένεια. Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού ωοθηκών υπολογίζεται ότι είναι περίπου 5% με 10% του συνόλου του καρκίνου. Αρα αν πάρουμε 100 καρκίνους μαστού μόνο οι 10 έχουν μετάλλαξη σε αυτά τα γονίδια», εξηγεί η κ. Φωστήρα.

Οι άνθρωποι που δικαιούνται να κάνουν την εξέταση είναι αυτοί οι οποίοι έχουν οι ίδιοι καρκίνο μαστού - ωοθηκών σε νεαρή ηλικία (μέχρι 45 ετών) ανεξαρτήτως ιστορικού. «Επομένως, οι 10 άνθρωποι στους οποίους έχει διαγνωστεί καρκίνος μαστού σε ηλικία μικρότερη των 45 δικαιούται τον γονιδιακό έλεγχο χωρίς να ελέγξουμε τίποτε άλλο. Ακόμη, ο έλεγχος αφορά και μια γυναίκα η οποία έχει καρκίνο μαστού ανεξαρτήτως ηλικίας και υπάρχουν άλλα δύο περιστατικά μαστού ή ωοθηκών στην οικογένεια ή σε συγγενείς της. Δηλαδή έχει γίνει διάγνωση σε γονείς, αδέρφια, γιαγιά και ξαδέρφια. Εμείς το γενεαλογικό δέντρο που φτιάχνουμε είναι τριών γενεών και καταγράφουμε και τα υγιή άτομα και τα άτομα που έχουν νοσήσει καθώς επίσης και τις ηλικίες τους. Αυτά είναι τα διεθνή κριτήρια. Από την εμπειρία μας, έχουμε διαπιστώσει ότι υπάρχει ένας μύθος πίσω από την κληρονομικότητα καρκίνου μαστού. Λέγεται, λόγου χάριν, ότι αν η μαμά σου δεν έχει πάθει καρκίνο μαστού ωοθηκών, δεν έχεις πρόβλημα γιατί από τον πατέρα δεν έρχονται αυτά τα γονίδια. Αυτό δεν είναι αλήθεια. Γι’ αυτό κι εμείς πρέπει να αποτυπώσουμε το γενεαλογικό δέντρο, διότι σε μικρές οικογένειες μπορεί να κρύβεται η κληρονομικότητα η οποία έρχεται από τη μεριά του πατέρα. Κλείνουμε τηλεφωνικά ραντεβού, καλούμε εμείς τους ενδιαφερόμενους και φτιάχνουμε από το τηλέφωνο αυτό το γενεαλογικό δέντρο. Αν υπάρχουν ιστολογικές εξετάσεις από κάποια κακοήθεια κ.λπ. μας τη στέλνουν με φαξ και τους ενημερώνουμε αν «δικαιούνται» την εξέταση βάση των κριτηρίων», ξεκαθαρίζει η κ. Φωστήρα.

Η δημιουργία του γενεαλογικού δέντρου ξεκινά με δύο χαρακτηριστικές ερωτήσεις:

• Εχετε εσείς νοσήσει από καρκίνο μαστού ή ωοθηκών; Αν η απάντηση είναι όχι, ακολουθεί η δεύτερη ερώτηση:
• Εχετε άτομα στο άμεσα οικογενειακό σας περιβάλλον που έχουν νοσήσει από καρκίνο μαστού ή ωοθηκών; Αν απαντήσουν όχι, τότε δεν υπάρχει λόγος να συνεχίσουμε παρακάτω την κουβέντα. Αν μας απαντήσουν ναι, σε ένα από τα δύο, τότε πάμε στο γενεαλογικό δέντρο και παίρνουμε όλα τα στοιχεία αναλυτικά.

Πόσο κοστίζει

Το κόστος για εξέταση προδιάθεσης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών στο Κέντρο Ερευνών «Δημόκριτος» κυμαίνεται από 150 έως 800 ευρώ. Ωστόσο, υπάρχουν και ιδιωτικά εργαστήρια -περίπου δέκα στη χώρα μας- τα οποία αναλαμβάνουν να κάνουν αυτές τις αναλύσεις, αλλά το κόστος είναι αρκετά μεγαλύτερο. Ξεκινά από τα 1.200 ευρώ και μπορεί να φτάσει τα 2.500 ευρώ.

«Στην προσπάθειά μας να διευκολύνουμε την κατάσταση, επειδή οι εξετάσεις αυτές δεν καλύπτονται από τα ταμεία, έχουμε χωρίσει την ανάλυση των δύο αυτών γονιδίων σε τρία στάδια. Βάσει της πληθυσμιακής μελέτης που έχουμε κάνει, ξεκινάμε από τις πιο συχνές μεταλλάξεις. Αυτή η ανάλυση κοστίζει 150 ευρώ, κι αν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό, αναλύουμε όλο το πρώτο γονίδιο, με επιπλέον κόστος 250 ευρώ. Συνολικά βρισκόμαστε στα 400 ευρώ. Αν είναι αρνητικό και αυτό το γονίδιο, προχωράμε στο δεύτερο, η ανάλυση του οποίου κοστίζει άλλα 400 ευρώ.

Αξίζει να σημειωθεί», σημειώνει χαρακτηριστικά η κ. Φωστήρα, «ότι αν η απάντηση από το πρώτο στάδιο βγει θετική, δεν συνεχίζουμε παρακάτω. Εχουμε βρει αυτό που ψάχνουμε, ο ενδιαφερόμενος έχει πληρώσει 150 ευρώ και του δίνουμε την απάντηση. Είναι εξαιρετικά σπάνιο ένας άνθρωπος να έχει δύο μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια. Αλλά κι αν αυτό συμβαίνει, δεν έχει και μεγάλη κλινική σημασία, έστω κι αν θεωρήσουμε ότι θα είχε δύο μεταλλάξεις για τον ίδιο».

Οι εξετάσεις είναι χρονοβόρες. Το μέγιστο χρονικό διάστημα που μπορεί να περιμένει ένας άνθρωπος για να πάρει πλήρη απάντηση και για τα δύο γονίδια είναι οι δύο μήνες. «Παρ’ όλα αυτά, αν έχουμε περιστατικά γυναικών που πρέπει να πάρουν απόφαση για το αν θα κάνουν πιο επιθετικό χειρουργείο ή πρέπει να ξεκινήσουν χημειοθεραπεία, τότε η απάντηση και για τα δύο γονίδια μπορεί να δοθεί ακόμη και σε δύο εβδομάδες».

Η εξέταση

Αρκεί μια επίσκεψη προκειμένου να πραγματοποιηθεί. «Δεν χρειάζεται καν να φτάσουν στο Δημόκριτο. Επικοινωνούν μαζί μας τηλεφωνικά από την επαρχία, παίρνουμε τα στοιχεία, μας στέλνουν τις ιστολογικές και το αίμα με κούριερ, υπογράφουν έγγραφο στην κατάσταση που τους στέλνουμε με τον ίδιο τρόπο ή με φαξ και τηλεφωνικά πάλι τους ενημερώνουμε για το αποτέλεσμα, το οποίο στέλνουμε στη συνέχεια και ταχυδρομικώς», εξηγεί η κ. Φωστήρα. Το Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής λειτουργεί από Δευτέρα έως Παρασκευή, 09:00-21:00. Τα τηλέφωνα όπου μπορούν να απευθύνονται οι ενδιαφερόμενες είναι τα 210-6503841, 210-6503823, 210-6503939. ?

• Η δήλωση της Αντζελίνας Τζολί έκανε γνωστή την ύπαρξη των εν λόγω εξετάσεων στο ευρύ κοινό.